2025/01/25

罕見疾病-全盲 未來能透過蝙蝠幫忙嗎？

DALL·E 2025-01-25 13.02.23 - A bat flying during the daytime in a city setting resembling Taipei. The scene features a modern urban skyline with buildings similar to Taipei%5Cs arch.jpg
（透過AI生成的圖片）

其實我一般都不太理銀行的理專
但這位理專不太一樣
大約快十年前銀行換了新理專，他熱情的打了電話約了我，剛好有空就過去聊一下，想說聽聽看不損失也無妨。
聊了之後他知道他是畢業於跟我相關科系的小朋友（哈哈年紀差....）
這幾年之間的聯繫就略過了

2024年年底
他來了訊息書他要離開這個工作了
心想這間銀行還不錯事是指標型、龍頭型的好像沒什麼需要離開的必要
特別是他的表現還不錯

好奇的問了一下
他說他的視力問題....現在看螢幕、手機有點吃力了
再追問一下
他說他有遺傳疾病
之後會「全盲」而且沒有轉好跟醫治的可能

天啊！
我整個開始難過
一個年輕人怎麼會發生這樣的事？他又不是壞人、惡人....

2025年1月24日農曆年前工作的最後一天
沒機會找他喝個嘎逼
傳了個訊息給他

自己的心裡還是很難過
如果這是我
我知道原本熟悉的世界、人物即將再也看不見
我不知道我要怎麼活下去....

跟他說我好像說什麼都無法改變這事實
但他之後到哪邊再保持聯絡
有機會再喝個嘎逼
我應該穿邋遢一點他不會嫌棄我這個野人

不想再詢問他到底是什麼樣的疾病
請Chatgpt查了一下哪些遺傳疾病會導致全盲...
希望未來透過AI協助能讓人類更好...不過私心的不希望好的事情發生在壞蛋身上
現階段阿蝠的超音波應該可以協助

1. 視網膜色素病變 (Retinitis Pigmentosa, RP)

  • 病因：由多種基因突變引起，包括常染色體顯性、隱性以及X染色體相關遺傳方式。
  • 特徵：視桿細胞和視錐細胞的退化。早期症狀通常包括夜盲和周邊視力喪失，隨後可能逐漸演變為隧道視力，最終導致完全失明。
  • 發病時間：通常在青少年至成年早期出現症狀，進展緩慢但不可逆。
  • 治療現狀：目前無治癒方法，但基因治療（如Luxturna）和視網膜植入技術正在發展中。

2. 勒伯遺傳性視神經病變 (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)

  • 病因：由線粒體DNA突變引起，通常影響氧化磷酸化過程。
  • 特徵：急性或亞急性視力喪失，通常先影響一眼，數週至數月後另一眼也受影響。多見於青年男性，但女性也可能發病。
  • 發病時間：多在10至30歲之間發病。
  • 治療現狀：目前治療有限，但使用抗氧化劑（如Idebenone）有可能減緩疾病進度。

3. 斯塔加德病 (Stargardt Disease)

  • 病因：由ABCA4基因突變引起，屬於常染色體隱性遺傳。
  • 特徵：中央視力喪失和黃斑病變，通常不影響周邊視力。
  • 發病時間：通常在兒童期或青少年期出現，但某些病例可能在成年期發病並逐漸惡化。
  • 治療現狀：尚無特效治療，研究聚焦於基因療法和視網膜細胞替代療法。

4. 錐體-桿體營養不良 (Cone-Rod Dystrophy)

  • 病因：由多種基因突變引起，可為常染色體顯性或隱性遺傳。
  • 特徵：初期為中央視力喪失、色覺異常和對比敏感度降低，晚期可能進展到全盲。
  • 發病時間：症狀通常在成年早期逐漸出現。

5. 優瑪症候群 (Usher Syndrome)

  • 病因：涉及多個基因的突變，為常染色體隱性遺傳。
  • 特徵：同時影響聽覺和視覺。患者通常在幼年期出現聽力損失，之後逐漸發展為視網膜色素病變，導致視力喪失。
  • 發病時間：多在青春期至成年早期出現視力問題。

蝙蝠的協助

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